08:13
Пробки:   1
$
78.4970
88.9481
Компания «Такеда» и ФГБУ «НМ...
Подписка на рассылку

Компания «Такеда» и ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве в области диагностики редких заболеваний

17 декабря 2021
4468
4 мин.
Компания «Такеда» и ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве в области диагностики редких заболеваний

Компания «Такеда» и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве с целью реализации совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями».

Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого и жизнеугрожающего заболевания - болезни Фабри. В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на повышение осведомлённости о болезни Фабри среди кардиологов и совершенствование диагностики этого заболевания. Поскольку нарушения функции сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри1, предполагается также разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри и, таким образом, на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

«Главный вызов, с которым сталкиваются врачи и пациенты в случае с орфанными заболеваниями, – это поздняя диагностика. Пациенты могут несколько лет оставаться без подтвержденного диагноза и необходимого лечения, что несет за собой потенциальный риск для их жизни. При этом современная терапия позволяет не только облегчать симптомы заболеваний, но спасать жизни людей. Это касается и пациентов с болезнью Фабри, которые в случае своевременного начала ферментозаместительной терапии могут вести активную и полноценную жизнь, создавать семьи, работать, – комментирует Михаил Владимиров, директор подразделения «Генетические заболевания» компании «Такеда» в России. - Совместные действия научных экспертов, врачей, государственных органов могут помочь пациентам обрести уверенность в завтрашнем дне и избежать критического развития болезни. Кроме того, обмен опытом и научными данными в рамках данного проекта позволят повысить осведомленность о заболевании в профессиональном сообществе, что играет важную роль в сокращении сроков постановки диагноза».

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей2.  Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте (30-40 лет). Несмотря на то, что распространенность этого заболевания, по различным данным, составляет 1 случай на 40 000–117 000 человек3, реальные показатели могут быть существенно выше. Низкая выявляемость заболевания во многом связана с тем, что проявления болезни Фабри неспецифичны и их можно принять за проявления других заболеваний.

Задержка в установлении диагноза и несвоевременное начало лечения приводят к необратимым последствиям и неблагоприятным исходам, связанным с поражением сердца, почек и центральной нервной системы2. При нарушении функций сердца болезнь Фабри может привести к летальному исходу1, именно поэтому необходимо более глубокое и комплексное изучение данного заболевания.

«Увеличение продолжительности жизни жителей России является одной из основных целей, стоящих перед современной системой здравоохранения. Достижение этой цели возможно при снижении смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе, в результате своевременного выявления и лечения редких, но тяжелых заболеваний, таких, как болезнь Фабри. Из-за разнообразия клинических «масок» заболевания и недостаточной орфанной настороженности врачей, у пациентов с болезнью Фабри заметно увеличиваются риски ранней инвалидизации и смертности: нанося непоправимый ущерб сердечной мышце, заболевание при отсутствии надлежащего лечения сокращает ожидаемую продолжительность жизни пациентов  на срок до 17 лет2. Современные технологии позволяют нам вовремя распознать заболевание и начать лечение, поэтому очень важно, чтобы это знание было доступно врачебному сообществу», - заключил Сергей Анатольевич Бойцов, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава Российской Федерации.

____________________________________________________

1 WALDEK S, et al. Genet Med. 2009; 11: 790–796
2 M. Beck et al. / Molecular Genetics and Metabolism Reports 3 (2015) 21–27
3 T. Kolter, K. Sandhoff / Biochimica et Biophysica Acta 1758 (2006) 2057–2079

Пресс-релизы по теме

Дочерняя компания Сбера СберСтрахование предлагает приобрести полисы страхования по программе «Защита от травм» с выгодой в 25%. Воспользоваться предложением можно с 4 по 20 февраля 2022 года в мобильных приложениях СберБанк Онлайн и Сбер...
Дочерняя компания Сбера СберСтрахование запустила программу страхования от особо опасных заболеваний. По условиям программы «Защита от серьёзных болезней», пациентам доступно лечение в России и за рубежом, в том числе в течение 120 дней п...
ВТБ Онлайн адаптировал свои продукты и услуги для незрячих и слабовидящих пользователей. Теперь им доступно 50% функционала мобильного приложения и 90% — интернет-банка ВТБ Онлайн. В частности, с помощью специальных сервисов они могут подобрать...
Кластер биомедицинских технологий Фонда «Сколково» (Группа ВЭБ.РФ) и группа компаний «Р-Фарм» объявили о старте проекта по поиску и поддержке стартапов в области разработки инновационных препаратов, радиофармпрепаратов и новых...
Страховая компания «Ингосстрах Жизнь» в апреле 2020 года выпустила на рынок специализированный продукт по защите от коронавирусной инфекции (COVID-19) «СтопКоронавирус». Помимо этого, компания в полной мере продолжает нести от...

Свежие пресс-релизы

Уровень жизни населения принято оценивать по среднему заработку. Однако этот показатель зачастую далёк от реальности, намного точнее состояние дел передаёт медианная зарплата. Поэтому её используют для анализа ситуации на рынке и при расчёте социальн...
В Санкт-Петербургском государственном институте кино и телевидения (ГИКиТ) прошла долгожданная встреча с Владимиром Владимировичем Бортко – режиссёром, сценаристом, Народным артистом России. Автор культовых фильмов, таких как «Собачье сердце», «Идиот», «Мастер и Маргарита» и «Тарас Бульба», собрал в зале более 130 абитуриентов и поклонников. Ц...
27 мая 2025
За последний месяц работодатели России опубликовали 5,3 миллиона предложений о работе. Больше всего вакансий идёт из Центрального Федерального округа — только в Москве искали 319,7 тысячи специалистов. При этом в столице проживает 13,2 миллиона...
Общий свет — это удобно, но не всегда достаточно. В квартире всегда найдется угол, который плохо освещает лампа на потолке: темновато в шкафу, бликует зеркало, не видно, что лежит на верхней полке. Линейный светодиодный светильник помогает реши...
Все чаще дизайнерские люстры становятся полноценными арт-объектами: выразительными, смелыми, не похожими на привычные глазу модели. В этой статье расскажем, что люстра может быть не просто источником света, но и выразительной деталью комнаты. Что де...
С 13 по 17 мая 2025 года Санкт-Петербургский государственный институт кино и телевидения (ГИКИТ) превратился в эпицентр звукового искусства, приняв XI Международный кинофестиваль «INтонации». Это событие, посвящённое магии звука в кинемат...
20 мая 2025
Лучшие пресс-службы
Новостей: 1710
Новостей: 740
Новостей: 238
Новостей: 118
Новостей: 99
Новостей: 87
Новостей: 68
Новостей: 62

ПРЕСС-РЕЛИЗЫ ОРЕНБУРГА


Пресс-релизы Глобал56.ру – это актуальные новости от оренбургских компаний.
На ресурсе регулярно публикуются официальные пресс-релизы компаний Оренбурга и Оренбургской области. Узнать самые свежие новости предприятий можно в соответствующем разделе на главной странице. Размещение пресс-релизов — традиционный и действенный способ продвижения вашего бизнеса. Он позволяет организациям заявить о себе и своих товарах и услугах максимально широкой массе аудитории. При этом информационный повод может быть любым: привлечение людей на мероприятие или конференцию, освещение новых товаров или кадровые назначения. Если вы ставите цель привлечь внимание к своей информации, то Глобал56.ру станет вашим надежным помощником в данном деле. Благодаря порталу ваш пресс-релиз увидят обозреватели ведущих интернет-изданий, клиенты и партнеры.
Глобал56.ру дает возможности представителям компаний и организаций в Оренбурге и Оренбургской области самостоятельно разместить пресс-релиз при регистрации на ресурсе. Самая главная особенность Глобал56.ру в том, что все публикации оренбургских компаний попадают в архивы и будут доступны из поиска длительное время. Вам достаточно лишь добавить пресс-релиз в информационную ленту.
Глобал56.ру предлагает своим клиентам абонементское обслуживание, которое позволяет компаниям регулярно публиковать пресс-релизы на выгодных условиях. Кроме того, бизнес портал дает возможность более полно рассказать о жизни компании благодаря добавлению фото и видеоматериалов, персон и цитат сотрудников. Все информационные материалы обладают активными ссылками и приведут потенциальных клиентов на ваш ресурс.
Потапова Алёна

Директор по развитию
Население
8214503023
Умерли за год
24463709
Родились за год
60185054